Spoznajte znaky a symptómy spojené s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.
V klinickej štúdii so 78 pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín, boli zaznamenané nasledovné symptómy1
Hypotónia - 95%
Poruchy pohybu - 86%
Vývinové oneskorenie - 63%
Hypotónia1-4
Hypotónia n=74
Poruchy pohybu
Okulogyrická kríza1-3,5,6
- Epizódy pretrvávajúcej hornej alebo bočnej deviácie očí, rytmických
orofaciálnych pohybov, ohybov krku dozadu a bočných, protrúzia jazyka
a kŕče čeľuste. - Môžu trvať niekoľko sekúnd alebo pretrvávať niekoľko hodín a môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne alebo týždenne.
- Nemusia byť prítomné vo všetkých prípadoch.
- Často chybne diagnostikované ako záchvat, epilepsia, mozgová obrna alebo mitochondriálne ochorenie.*
Dystónia 1-3 (53 %) n = 41
Hypokinézia 1-3 (32 %) n = 25
Okulogyrická kríza n=67
*Len malé množstvo pacientov s deficitom AADC malo abnormálne EEG, MRI alebo CT.1
Vývinové oneskorenie1, 2 ,4
- Poruchy ovládania hlavy, sedenia, lezenia alebo státia.
- Oneskorený nástup reči.
Vývinové oneskorenie n=49
Autonómne symptómy1-3,5
Môžu byť prítomné aj sekundárne príznaky2
- Epileptické záchvaty.
- Poruchy spánku.
- Poruchy správania - podráždenosť alebo nadmerný plač.
- Prejavy autizmu.
- Problémy s gastrointestinálnym traktom:
- hnačka,
- zápcha,
- gastroezofageálny reflux
- Ťažkosti s príjmom potravy.
Literatúra: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 4. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 5. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 6. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Accessed March 26, 2020.