Bezplatné testovanie nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín podporované spoločnosťou PTC Therapeutics.

TESTOVANIE NA DEFICIT AADC NA BÁZE 3-OMD

Čo je deficit AADC?1
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) je vrodená porucha biosyntézy neurotransmiterov.

Je to autozomálne recesívna porucha spôsobená patogénnymi zmenami v géne enzýmu dopa-dekarboxyláza (DDC), ktorý kóduje enzým AADC.

Čo je 3-OMD?2
3-O-metyldopa (3-OMD) je stabilnejší katabolický produkt aminokyseliny levodopa (L-DOPA).

Akumulácia levodopy vedie k zvýšenie koncentrácii 3-OMD prostredníctvom premeny enzýmu katechol-O-metyltransferáza.

3-OMD je zistiteľný z krvi a je v nej stabilný.

Prečo majú pacienti s deficitom AADC zvýšenú hladinu 3-OMD?1,2

Pri pacientoch s deficitom AADC nedostatok tohto enzýmu vedie
k hromadeniu jeho substrátu levodopa.

Levodopa sa metyláciou mení na stabilnejšiu formu 3-OMD.
MOD-01-SK
MOD-02-sk

Ako skríning na báze 3-OMD pomôže pri diagnostikovaní deficitu AADC?1-5

Z krvi sa dajú zistiť zvýšené hladiny 3-OMD

3-OMD sa môže použiť na východiskové vyšetrenie pri podozrení na deficit AADC.

Pri zvýšených hladinách 3-OMD v krvi by mali nasledovať ďalšie vyšetrenia na potvrdenie deficitu AADC.

PREČO POUŽÍVAŤ TESTOVANIE NA BÁZE 3-OMD?

Test suchej kvapky krvi na zistenie hladiny 3-OMD je validovaný test na zisťovanie deficitu AADC.6

Pri pacientoch s deficitom AADC je hladina 3-OMD pri vyšetrení suchej kvapky krvi zvýšená, takže test je platným a spoľahlivým biomarkerom na zistenie tejto poruchy.3

Pri štúdiách, ktoré vyhodnocovali testovanie na deficit AADC, sa pri teste DBS na 3-OMD zistila vysoká pozitívna prediktívna hodnota pri skríningu novorodencov.2,3,5a

Spoločnosť CENTOGENE uskutočnila vlastné validačné štúdie testovania na báze 3-OMD, ktoré preukázali 100 % citlivosť
a špecifickosť testu pri pacientoch s deficitom AADC v porovnaní
s kontrolným súborom.6
tostovanie2

Zvýšené hladiny 3-OMD v krvi sa dajú zistiť relatívne jednoducho jednoduchým a rýchlym testom.2,3

Test suchej kvapky krvi na hladinu 3-OMD je jednoduchý, rýchly, minimálne invazívny test používaný pri diagnostike deficitu AADC2.2,3

Je teda vhodnou voľbou pre skríning osôb s vysokým rizikom deficitu AADC a potenciálnou možnosťou pre skríning novorodencov.2,5

Tento test môže napomôcť včasnému zisteniu deficitu AADC a pomôcť skrátiť čas do potvrdenia diagnózy (čo inak zvyčajne trvá mesiace až roky).1,5

Vyšetrenie na zvýšenú hladinu 3-OMD v krvi pacientov s podozrením na deficit AADC môže pomôcť včasnému zisteniu diagnózy.5

Partnerstvo so spoločnosťou CENTOGENE

centogene
Spoločnosť PTC vstúpila do partnerstva s CENTOGENE so zámerom ponúknuť testovanie suchej kvapky na 3-OMD v rámci prvotného skríningu pacientov s podozrením na deficit AADC resp. populácie
s rizikom tejto poruchy.4

V prípade, že máte pacienta, ktorý má niektorý z vyššie uvedených príznakov, kontaktujte Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB tel.: 02 / 57290-244, email: robert.petrovic@fmed.uniba.sk a požiadajte o zaslanie testu suchej kvapky krvi.
Tlačová správa spoločnosti PTC Therapeutics o dôvodoch bezplatného testovania deficitu AADC
Zdroje informácií o nedostatku AADC

V jednej štúdii mal novorodenec falošne pozitívny výsledok testu; zisťovanie ukázalo, že matka počas tehotenstva absolvovala liečbu levadopou3
Skratky: GC-MS - plynová chromatografia s hmotnostným spektrometrom; L-dopa - L-3,4-dihydroxyfenylalanín; CSF - mozgomiechový mok (likvor); DBS - suchá kvapka krv; 3-OMD - 3-O-metyldopa; 5-HIAA - kyselina 5-hydroxyindoloctová; 5-HTP - 5-hydroxytryptofán; HVA - kyselina homovanilová; VLA - kyselina vanilátová.
Zdroje: 1. Wassenberg T, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi:10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Finkel R. S., et al. Clin Chim Acta. 2014;431:19-22. 3. Brennenstuhl H, et al. J Inherit Metab Dis. 2019;doi:10.1002/jimd.12208. 4. Hyland K, Reott M. Pediatr Neurol. 2020;106:38-42 5. Chien YH, et al. Mol Genet Metab. 2016;118(4):259-263. 6. Vlastný súbor údajov. CENTOGENE AG. 2019 CENTOGENE THE RARE DISEASE COMPANY je registrovaná ochranná známka spoločnosti CENTOGENE AG.