Nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín môže byť nesprávne diagnostikovaný alebo môže ostať nediagnostikovaný, čo môže oddialiť liečbu a správny manažment.1,2

Napriek nástupu symptómov v dojčenskom veku je diagnostika zvyčajne oneskorená.1,2

  • Priemerný vek stanovenia diagnózy je 3.5 roka.2

  • Vekové rozpätie stanovenia diagnózy je 2 mesiace až 23 rokov.2

    • Stanovme správnu diagnózu

    Mnohé z najbežnejších symptómov deficitu AADC môžu byť spájané s inými ochoreniami ako sú detská mozgová obrna (DMO) a epilepsia.1,2,9-11 To môže viesť k potenciálne chybne určenej diagnóze.
    symptomy

    Vyšetreniu deficitu AADC by malo predchádzať:

    • prítomnosť autonómnych symptómov netypických pre iné ochorenia.1,2,9-11

    • normálne EEG, MRI alebo CT, ktoré nevysvetľuje iné klinické príznaky pacienta a neurologický obraz. Štúdia ukázala, že len malé množstvo pacientov s deficitom AADC mala abnormálne EEG, MRI alebo CT.1

    Mnohé z najbežnejších príznakov nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín možno pripísať aj mnohým ďalším chorobám, ako je detská mozgová obrna a epilepsia, čo vedie k potenciálne nesprávnej diagnóze.1-5 Prítomnosť nasledovných faktorov by však mala urýchlene viesť k vyšetreniu na nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín:

    • autonómne príznaky, ktoré nie sú typické pre iné choroby,1-5

    • normálne EEG vyšetrenie a neurosnímanie. Jedna štúdia ukázala, že iba malá časť pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických
      L-aminokyselín mala abnormálne EEG, MRI alebo CT.1

    CT = počítačová tomografia, EEG = elektroencefalogram, MRI = magnetická rezonancia.

     

    ZISTITE VIAC O PACIENTOCH S NEDOSTATKOM AADC

    Prečítajte si profily pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických
    L-aminokyselín a zistite, ako môže toto zriedkavé genetické ochorenie ovplyvniť vývin
    a funkcie pacienta.


    Profily pacientov
    Zistiť viac o diagnostike

    Literatúra: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. 5. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(4 Movement Disorders):1159-1185. 6. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Accessed March 26, 2020.