Hunterov syndróm - BIOXA Therapeutics, s.r.o.

Prejsť na obsah

Hlavná ponuka:

Hunterov syndróm

Môžete byť jedným z prvých, kto rozpozná príznaky a symptómy zriedkavého ochorenias poruchou ukladania v lyzozómoch, Hunterov syndróm (mukopolysacharidóza II, MPS II). Rozpoznaním hlavných klinických prejavov môžete pomôcť nájsť pacienta s viacerými príznakmi, ktoré môžu byť prejavom tohto chronického progresívneho metabolického ochorenia a odoslať ho ku špecialistovi.

Hunterov syndróm je chronické progresívne metabolické ochorenie

www.focusonhunter.cz

  • Porucha ukladania v lyzozómoch spôsobená nedostatkom alebo absenciou iduronát-2sulfatázy (I2S)

  • Patologické ukladanie glykozaminoglykánov (GAG) vedie k progresívnemu poškodzovaniu a dysfunkcii buniek, tkanív a orgánov v celom tele

  • Široké spektrum príznakov a symptómov

  • Prvotné podozrenie často vychádza z rozpoznania hrubých rysov tváre, ktorými môžu byť široký nos, rozšírené nozdry, výrazné nadočnicové oblúky, zhrubnuté pery a veľké čeľuste

  • Recesívna genetické ochorenie viazané na X-chromozóm

  • Postihuje cca 1 z 162 000 živo narodených detí, takmer výlučne chlapcov



Leták na stianutie











 
Hľadaj
Návrat na obsah | Návrat do hlavnej ponuky