Gaucherova choroba - BIOXA Therapeutics, s.r.o.

Prejsť na obsah

Hlavná ponuka:

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je dedične viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie tukových častíc v ľudských orgánoch a kostiach.  Postihuje celosvetovo asi 30 000 ľudí.

U zdravých ľudí pomáha enzým glukocerebrozidáza telu rozkladať určitý typ molekúl tukov (glukocerebrozid). Ľudia s týmto ochorení majú nedostatok tohto enzýmu. Bunky sa plnia nestráveným tukom, ktoré sa nazývajú Gaucherove bunky.

Tieto bunky sa tvoria v mnohých častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, taktiež sa môžu hromadiť v iných častiach tela. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém.



www.focusongaucher.cz



Poznáme t
ri typy Gaucherovej choroby:

Typ 1 (non-neuropatická)
Najbežnejšia forma (postihujúca 1 zo 40 000 až 60 000 jedincov všeobecnej populácie). Nepostihuje mozog ani nervový systém. Niektorí pacienti s 1. typom Gaucherovej choroby nemajú žiadne symptómy, iní pacienti môžu trpieť závažnými symptómami, ktoré im môžu ohrozovať život.

Typ 2 (akútna neuropatická)
Vzácnejší typ ochorenia (postihuje menej ako 1 jedinca zo 100 000), ktorý je oveľa závažnejší. U detí sa 2. typ Gaucherovej choroby vyvíja v prvom roku života a nesie so sebou väčšie neurologické problémy (aj iné symptómy). Mnohé z týchto detí neprežijú dlhšie ako dva roky.

Typ 3 (chronická neuropatická)
Postihuje menej ako 1 jedinca zo 100 000). Tento typ vyvoláva neurologické symptómy, ktoré sú menej závažné a objavujú sa u detí v neskoršom veku ako pri 2. type. Väčšina pacientov sa dožíva dospelosti.

Gaucherova choroba nie je špecifická pre niektoré pohlavie a symptómy sa môžu prejaviť u postihnutých jedincov v ktoromkoľvek veku. 2. a 3. typ je najčastejšie diagnostikovaný v detskom veku. Gaucherova choroba sa môže vyvinúť u jedincov pochádzajúcich z akéhokoľvek etnického prostredia.

 
 
Hľadaj
Návrat na obsah | Návrat do hlavnej ponuky