Fabryho choroba - BIOXA Therapeutics, s.r.o.

Prejsť na obsah

Hlavná ponuka:

Fabryho choroba

Fabryho choroba je:

  • progresívna multisystémová dedičná choroba viazaná na chromozóm X

  • spôsobená deficitom enzýmu alfagalaktozidázy. A, čo vedie k hromadeniu Gb3 (globotriaosylceramidu) bunkách

  • jednou z najčastejších lyzozómových chorôb s ukladaním metabolitov (LSD – lysosomal storage disease) s prevalenciou 1:40 000 mužov a 1:117 000 v celej populácii




www.focusonfabry.cz



Najčastejšie prejavy Fabryho choroby:


  • neuropatické bolesti, febrilné krízy, bolesti brucha, dyshydróza

  • kardiálne sa manifestuje ako hypertrofia stien komory bez obštrukcie výtokového traktu, diastolická dysfunkcia ľavej komory, poruchy prevodu, chronotropná inkompetencia, fibrilácia alebo flutter presiení

  • príčiny smrti: kardiomyopatia, zlyhanie obličiek, cievne mozgové príhody


Definitívna diagnostika sa opiera
o špeciálne genetické testy. Liečba spočíva v substitúcii chýbajúceho enzýmu.


Leták na stiahnutie

 
Hľadaj
Návrat na obsah | Návrat do hlavnej ponuky